MamaEeja Blogspot

Oleh Pakar Perunding Obstetrik & Ginekologi, Prof Dr Muhammad Abdul Jamil Mohd Yassin,
Pakar Neonatologi Dr Musa Nordin & Pakar Pediatrik Prof Dr Zulkifli Ismail

Kecacatan kelahiran adalah penyebab utama kematian bayi di tahun pertama hidupnya. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa langkah yang boleh anda ambil untuk mencegah, atau membantu anda menyediakan diri menghadapi, sesejenis kecacatan kelahiran yang disebabkan faktor genetik. Faktor-faktor Risiko Kecacatan kelahiran adalah keganjilan di dalam struktur fizikal, fungsi atau metabolisma bayi yang sedia ada ketika bayi dilahirkan dan boleh menyebabkan kecacatan fizikal dan mental, atau kematian. Kebanyakan kes kecacatan kelahiran tidak mempunyai sebarang punca yang ketara atau disebabkan kombinasi genetik (atau keturunan), bukan genetik dan keadaan alam sekitar. Antara faktor-faktor risiko termasuk: Umur ibu mengandung (risiko kecacatan kelahiran meningkat selepas umur 35 tahun). Kecacatan atau gangguan kromosom atau gen ibu bapa. Penyakit yang dialami si ibu yang mengandung (seperti diabetis, tekanan darah tinggi dan penyakit jantung). Jangkitan yang dialami si ibu menjangkiti bayi (seperti rubella atau toksoplasmosis, sejenis jangkitan parasit dari najis kucing). Ubat-ubatan yang diambil si ibu. Penyalahgunaan dadah dan alkohol oleh si ibu. Menghisap rokok. Si ibu terdedah kepada agen-agen yang dikenalpasti boleh menyebabkan kecacatan kelahiran (seperti raksa metil, plumbum dan radiasi). Walaupun sukar untuk memastikan sama ada anda mempunyai risiko melahirkan bayi yang mempunyai kecacatan kelahiran, doktor anda akan membantu anda mengenalpasti risiko-risiko yang boleh dikesan. Dia akan ‘menemuramah’ anda tentang gaya hidup, sejarah perubatan anda, sejarah penyakit kronik keluarga anda dan sebagainya. Jawapan yang setepat dan selengkap mungkin adalah sangat penting. Kecacatan Kelahiran Akibat Gen Terdapat dua jenis punca genetik yang menyebabkan kecacatan kelahiran – (1) keganjilan di dalam nombor struktur kromosom yang melengkapkan gen anda dan (2) gangguan di dalam satu gen yang anda bawa. Gangguan genetik juga boleh berlaku secara mutasi spontan kepada telur atau sperma setelah persenyawaan. Apakah Keganjilan Kromosom? Kromosom, yang menyimpan maklumat genetik, adalah struktrur berbentuk batang di tengah-tengah (nukleus) setiap sel di dalam badan kita. Sel manusia yang normal mengandungi 46 kromosom dan biasanya berbentuk dalam pasangan. Sesetengah keganjilan kromosom termasuklah: Sindrom Down (trisomi 21). Ini adalah gangguan kromosom yang paling biasa berlaku. Kanak-kanak dengan Sindrom Down mempunyai tiga kromosom nombor 21, lebih satu dari jumlah normal iaitu dua. Kanakkanak dengan Sindrom Down mempunyai penampilan wajah yang ketara (kepala kecil, bentuk muka yang leper dan mata yang sepet ke atas) dan masalah fizikal dan kecacatan mental yang berbeza-beza. Trisomi 18 dan 13. Kanak-kanak dengan gangguan sebegini mempunyai tiga kromosom nombor 18 (Sindrom Edward). Sejenis lagi keadaan yang agak jarang berlaku ialah tiga kromosom nombor 13 (yang dikenali sebagai trisomi 13 atau Sindrom Patau). Kedua-dua gangguan ini mempunyai kesan fizikal dan mental yang mendalam dan bayi biasanya jarang hidup melebihi usia dua tahun. Kedua-dua keadaan ini adalah gangguan kromosom yang serius dan kebanyakan bayi mati dalam kandungan atau sejurus selepas kelahiran. Gangguan kromosom jantina. Ini berlaku apabila bayi dilahirkan dengan lebih atau kurang kromosom jantina (X atau Y). Gangguan sebegini boleh menyebabkan kesukaran atau masalah untuk belajar, tingkahlaku dan kesuburan. Apakah Gangguan Gen Tunggal? Gen adalah molekul DNA yang menentukan ciri-ciri yang akan diwarisi oleh bayi dari ibu bapa. Gen terkandung di dalam tempat yang tertentu (seperti kacang dalam kulitnya) di dalam kromosom dan selalunya sepasang, satu dari ibu dan satu dari bapa. Terdapat tiga jenis gangguan gen tunggal: Gangguan gen resesif. Ini berlaku apabila ibu dan bapa menyumbang gen yang telah berubah, seterusnya menjadikan pasangan gen itu luar normal. Sesetengah bangsa atau kumpulan etnik mempunyai risiko yang lebih tinggi dari yang lain untuk mengalami gangguan resesif sebegini. Jika anda atau pasangan mempunyai sejarah keluarga yang mengalami gangguan resesif genetik, kedua-duanya perlu mengambil ujian darah bagi memeriksa sama ada anda pembawa gangguan tersebut. Jika kedua-duanya merupakan pembawa risiko warisan boleh dihitung dan anda mungkin dinasihati supaya menjalani pemeriksaan khas semasa mengandung seperti amniosentesis atau CVS (chorionic villus sampling) untuk memastikan sama ada janin anda terjejas.

Talasemia adalah sejenis gangguan resesif yang biasa dialami penduduk negara-negara Asia Tenggara dan Mediterranian. Ia menjejaskan darah, di mana sel darah merah tidak mampu membawa cukup oksigen untuk keperluan tubuh badan. Kanakkanak dengan talasemia major (salah satu jenis talasemia) biasanya mati antara umur 1 hingga 8 tahun, jika tidak dirawat. Pasangan yang mempunyai sejarah keluarga dengan talasemia digalakkan membuat pemeriksaan saringan talasemia sebelum membuat keputusan untuk menimang cahayamata. Kedua-dua ibu bapa yang pembawa talasemia ada risiko 25% anak kandungan tiap-tiap kehamilannya mengidap talasemia major.

Gangguan gen dominan berlaku apabila hanya satu gen di dalam pasangan itu yang berubah. Tetapi gen yang berubah ini mendominasi gen satu lagi yang normal. Bayi boleh mewarisi gangguan gen dominan dari ibu atau bapanya (peluangnya adalah 50%) atau mendapat gangguan ini secara sendiri (akibat mutasi gen bayi itu sendiri, telur si ibu atau sperma si bapa).

Akondroplasia adalah keadaan tulang yang sangat jarang berlaku di mana kaki dan tangan sangat pendek. Ia berlaku akibat gangguan gen dominan dari sperma si bapa yang telah lanjut usia. Huntington’s chorea (Penyakit Huntington’s) adalah satu lagi contoh gangguan gen dominan. Penyakit yang merosot sedikit demi sedikit ini akan menyebabkan masalah bergerak dan nyanyuk apabila meningkat dewasa.

Gangguan gen berkaitan-X Lelaki biasa mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y, manakala perempuan mempunyai dua kromosom X. Gangguan gen berkaitan-X melibatkan gen X yang telah berubah dan ia mungkin berbentuk resesif atau dominan.

Hemofilia dan Fragile X adalah contoh gangguan gen berkaitan-X resesif. Ia selalunya diturunkan dari pembawa wanita yang normal kepada bayi lelaki yang terjejas. Bayi perempuan boleh jadi pembawa tetapi selalunya tidak mempunyai sebarang gejala. Jika anda, si ibu, adalah pembawa gangguan gen berkaitan-X, setiap anak lelaki anda mempunyai satu dalam dua peluang untuk terjejas, manakala setiap anak perempuan anda mempunyai satu dalam dua peluang untuk menjadi pembawa. Gannguan berkaitan-X dominan adalah lebih jarang ditemui, di mana gen yang berubah di dalam satu kromosom X sudah cukup untuk mengakibatkan gejala (walaupun kromosom X yang satu lagi adalah normal). Gangguan ini akan diwarisi seperti berikut: si ibu kepada anak lelaki atau perempuan, dan si bapa kepada anak perempuannya sahaja.

Kurangkan Risiko Kecacatan Kelahiran Ibu bapa perlu sedar tentang kewujudan kecacatan kelahiran dan/atau kromosom dari ibu bapa mereka, adik-beradik dan keluarga terdekat. Dengan memberitahu doktor sebelum anda mengandung, ujian-ujian yang berkenaan boleh dijalankan bagi memastikan risiko bayi mewarisi kecacatan ini. Selain daripada itu, pasangan boleh mengambil langkah untuk mengurangkan risiko bukan genetik dan alam sekitar yang boleh menyebabkan mutasi telur, sperma atau gen bayi. Amalkan gaya hidup sihat, bermula sebelum anda mengandun. Elakkan pengambilan dadah, merokok dan alkohol terutama ketika mengandung. Kurangkan atau elak sama sekali pendedahan kepada bahan cemar (seperti plumbum), radiasi dan bahan-bahan kimia yang merbahaya. Dapatkan nasihat doktor sebelum mengambil pil suplemen tambahan. Jangan makan ubat-ubatan sendiri jika ia memerlukan preskripsi doktor. Jika anda membeli ubat-ubatan biasa, dapatkan nasihat doktor untuk mengetahui apa yang anda perlu elakkan semasa mengandung.